NIH研究人员发现帕金森病新基因
美国国立卫生研究院的国立人类基因组研究所(NHGRI)的科学家Bethesda博士第一次精确地阐明α- synuclein基因异常是导致帕金森病的原因之一。该基因位于4号染色体的长臂，编码一种α- synuclein蛋白。在异常的α- synuclein基因中，研究者发现在编码这种蛋白的400多碱基中有单个碱基突变。 为了寻找这个基因,科学家研究了一个美国籍意大利移民家庭和5个希腊移民的家族，利用人类基因组计划提供的信息，研究者很快发现α- synuclein基因是帕金森病的候选基因。以前的学者已经研究证实在阿尔茨海默病(AD)大脑中的淀粉样蛋白中亦含有 α- synuclein蛋白，且在美国的意大利家庭和希腊家庭发现帕金森病人的α- synuclein基因具有相同的单碱基突变。 帕金森病人大脑中有Lewy 小体沉积。研究人员猜想突变的α- synuclein基因翻译的synuclein蛋白可能引起 Lewy 小体聚集，从而诱导其他蛋白沉积损坏神经细胞。上述相似的机制也用于解释AD的淀粉样蛋白的沉积机制。研究发现AD病人的老年斑中亦含有α- synuclein片段，进一步证实在这两种常见的神经系统变性疾病可能有相似的发病机制。α- synuclein基因是帕金森病的易感基因，同时也参与AD的发病。α- synuclein基因基因的一致性提示PD 和AD之间的可能有一种新的内在联系。提示α- synuclein基因异常可能是中枢神经系统变性性疾病共同的发病原因。
